Каріотипування (аналіз на хромосомний набір)

Хромосоми — це дрібні клітинні структури, що складаються з ДНК і білків, які знаходяться в ядрі клітини. Функції хромосом:

• зберігання генетичної інформації. Хромосоми слугують основним сховищем ДНК, яка містить гени — ділянки, що кодують білки та регулятори, які відповідають за розвиток і функціонування організму;
• передача генетичної інформації. Під час статевого розмноження хромосоми від обох батьків передаються дітям, що забезпечує успадкування характеристик. У людини 23 пари хромосом, з яких одна пара — статеві хромосоми (Х і Y), що визначають стать;
• клітинний поділ. Хромосоми дублюються і рівномірно розподіляються між дочірніми клітинами під час мітозу та мейозу, що критично для підтримки здоров'я та функціонування клітин. У разі порушення зазначеного процесу можуть виникати генетичні аномалії, включно із синдромом Дауна;
• регуляція генів. Хромосоми впливають на активність генів, даючи змогу клітинам адаптуватися до змін довкілля та виконувати свої специфічні функції;
• захист ДНК. Хромосоми захищають ДНК від ушкоджень (наприклад, розривів), підтримують її структуру та цілісність завдяки пов'язаним із ними білкам, які забезпечують правильне згортання ДНК;
• забезпечення стабільності геному. Хромосоми запобігають генетичним порушенням, включно з аномаліями числа хромосом (наприклад, триплоїдією або анеуплоїдією), і забезпечують стабільність геному, що важливо для здоров'я і розвитку організму.

Набір хромосом називають каріотипом. Зміни в кількості та структурі хромосом свідчать про генетичне порушення, яке може призвести до безпліддя, мимовільного аборту і народження дитини зі спадковими захворюваннями.

Для вивчення хромосомного набору проводиться генетичне каріотипування. Здати аналіз на каріотип у Харкові можна в Європейському Радіологічному Центрі.

Що показує каріотипування

Каріотипування — це метод, що дає змогу визначити кількість і структуру хромосом у клітинах організму, допомагаючи виявити хромосомні аномалії, пов'язані з генетичними захворюваннями. Порушення, які показує аналіз на каріотип:

• трисомія. Патологічний стан, за якого в клітинах присутні три копії певної хромосоми замість звичайних двох. Найвідомішим прикладом є синдром Дауна, спричинений трисомією 21 хромосоми. Патологія може призводити до розумової відсталості, характерних фізичних особливостей і підвищеного ризику деяких медичних станів;
• моносомія. Стан, за якого в клітинах відсутня одна з хромосом у парі. Прикладом є синдром Тернера, який виникає через відсутність однієї статевої хромосоми (Х0). Патологія може призвести до порушень росту, аномалій у розвитку статевих органів;
• делеція. Хромосомне порушення, за якого частина хромосоми втрачається. Наприклад, делеція 5p призводить до синдрому котячого крику, який характеризується фізичними та розумовими порушеннями. Симптоми включають специфічний крик, затримку розвитку;
• транслокація. Патологічна зміна, за якої частина однієї хромосоми переміщується на іншу хромосому. Транслокації можуть бути збалансованими (без втрати або додавання матеріалу) або незбалансованими (з втратою або додаванням генетичного матеріалу). Вони можуть призводити до генетичних порушень, особливо якщо зачіпаються важливі гени, і можуть бути пов'язані з деякими формами раку;
• інверсія. Зміна, за якої ділянка хромосоми перевертається на 180 градусів. Хоча інверсії зазвичай не призводять до генетичних патологій, вони можуть стати причиною порушень під час утворення гамет, що збільшує ризик викидня або народження дитини з аномаліями;
• дуплікації. Патологічний стан, за якого частина хромосоми дублюється, що призводить до надмірної кількості певних генів. Наприклад, дублікація може бути пов'язана з розумовими та фізичними порушеннями, залежно від того, які гени зачіпаються.

Каріотипування — це аналіз, який покаже синдроми Едвардса (трисомію 18) і Патау (трисомію 13), класичну гонадодисгенезію, псевдогермафродитизм. Аналіз крові на хромосомний набір допоможе діагностувати аномалії статевих хромосом, включно із синдромом Клайнфельтера. Також каріотипування дасть змогу виявити генетичні порушення згортання крові (наприклад, гемофілію).

Показання до каріотипування

Здати аналіз крові на каріотипування необхідно в разі підозри на порушення репродуктивної системи. Каріотипування дає можливість визначити причину безпліддя і невиношування вагітності. Також генетичний аналіз на каріотип може призначатися чоловікам із порушенням сперматогенезу і жінкам за відсутності менструацій.

Каріотипування вагітної може призначатися в разі підвищеного ризику хромосомних аномалій, що часто пов'язано з віком матері (старше 35 років), наявністю хромосомних захворювань у сімейному анамнезі, аномаліями, виявленими під час УЗД, історією викиднів або завмерлих вагітностей, а також народженням дитини з хромосомною патологією. Тест допомагає виявити генетичні ризики для плода і дає змогу ухвалювати інформовані рішення щодо подальшого ведення вагітності та пологів.

Каріотипування сімейної пари проводять для виявлення хромосомних аномалій в обох партнерів, які можуть впливати на репродуктивне здоров'я та ризики генетичних захворювань у майбутніх дітей. Результати каріотипування подружжя допомагають оцінити ймовірність передачі хромосомних порушень дітям і скоригувати підхід до лікування або планування вагітності.

Підготовка до каріотипування

Для правильного каріотипування здавати кров потрібно протягом двох годин після їди. Підготовка до каріотипування:

• відмова від жирної та смаженої їжі напередодні дослідження;
• утримання від алкоголю протягом двох тижнів перед тестом;
• припинення прийому цитостатичних та антибактеріальних засобів;
• відмова від проходження рентгенологічних досліджень.

Перед каріотипуванням важливо припинити приймання препаратів, що спричиняють лейкопенію (зниження кількості лейкоцитів в одиниці об'єму крові), оскільки вона може ускладнити збір необхідної кількості клітин для аналізу. Лейкоцити (білі кров'яні клітини) активно діляться і містять ядра з хромосомами, які досліджуються на наявність аномалій. Якщо рівень лейкоцитів занадто низький, це може призвести до недостатньої кількості відповідних клітин для дослідження, що знизить точність і надійність результатів Karyotyping.

Методи каріотипування в Харкові

Аналіз хромосомного набору проводиться з використанням різних методів каріотипування, які відрізняються за показаннями, технологіями виконання, чутливістю та об'єктивністю. Кожен метод каріотипування дає змогу отримати специфічну інформацію про хромосоми, що важливо для діагностики генетичних захворювань.

Для аналізу на каріотипування здійснюється забір венозної крові. Біоматеріал обробляють спеціальними реагентами, які змушують клітини ділитися і зупиняють процес розподілу на певній стадії — метафазі мітозу (дає змогу отримати дві ідентичні клітини). Це дає змогу чітко побачити структуру хромосом і виявити зміни.

Цитогенетичне каріотипування (аналіз крові) у Харкові

Цитогенетичне каріотипування — це базове дослідження, для проведення якого використовується венозна кров. Під час аналізу виділяються і культивуються лейкоцити з біоматеріалу. Потім застосовуються спеціальні методи фіксації та фарбування хромосом, а також реагенти, які стимулюють поділ клітин і зупиняють його на стадії метафази мітозу, де хромосоми найчіткіше видно. Хромосоми досліджуються під мікроскопом, групуються за розміром і формою, а потім аналізуються на наявність структурних і числових аномалій.

Пренатальне каріотипування в Харкові

Пренатальне каріотипування плода — це генетичне дослідження, що проводиться під час вагітності для визначення хромосомного набору плода. Аналіз дає змогу виявити хромосомні аномалії та структурні перебудови, які можуть призвести до вроджених вад або смерті.

Рекомендується проводити тест на ранніх термінах вагітності. Пренатальне каріотипування допомагає батькам і лікарям отримати інформацію про здоров'я плода та приймати інформовані рішення щодо подальшого ведення вагітності.

Неінвазивне пренатальне каріотипування пренатального віку

Неінвазивне пренатальне каріотипування — це сучасний метод генетичного тестування, який дає змогу визначити хромосомний набір плода. Тест заснований на аналізі вільно плаваючої ДНК плода в крові матері, що дає можливість виявити хромосомні аномалії, включно з трисоміями, з високим ступенем точності.

Аналіз зазвичай рекомендується проводити на ранніх термінах вагітності, починаючи з 10 тижня. Дослідження має низку переваг, включно з низьким ризиком ускладнень для матері та плода, а також високою чутливістю та специфічністю. Також важливим етапом пренатального скринінгу є ультразвукове дослідження, яке допомагає виявити аномалії розвитку плода та надає додаткову інформацію про його здоров'я.

Інвазивне пренатальне каріотипування

Інвазивне пренатальне каріотипування — це метод генетичного тестування, за якого матеріал для дослідження витягують безпосередньо з матки. Види інвазивного пренатального каріотипування:

• амніоцентез. Включає витяг невеликої кількості навколоплідної рідини, яка містить клітини плода, за допомогою тонкої голки, введеної через черевну стінку і матку. Амніоцентез зазвичай виконується між 15 і 20 тижнями вагітності. Витягнуті клітини культивуються для аналізу каріотипу. Амніоцентез дає змогу виявити хромосомні аномалії та деякі генетичні захворювання, але пов'язаний з невеликим ризиком викидня;
• кордоцентез (пуповинна пункція). Виконується зазвичай після 18 тижня вагітності. У процесі кордоцентезу витягується пуповинна кров, яка містить клітини плода. Метод дає змогу отримати інформацію про каріотип плода, а також може бути використаний для оцінки стану ембріона, виявлення інфекцій або анемії. Кордоцентез також пов'язаний із ризиком, але, як правило, нижчим, ніж в амніоцентезу;
• біопсія хоріона. Передбачає витяг клітин із хоріона — тканини, з якої формується плацента. Біопсія хоріона може бути виконана на більш ранніх термінах вагітності, зазвичай між 10 і 13 тижнями. Клітини, отримані з хоріона, також можуть бути проаналізовані для виявлення хромосомних аномалій. Тест виконується з використанням тонкої голки або катетера;
• плацентоцентез. Менш поширений метод дослідження, який полягає у вилученні клітин безпосередньо з плаценти. Він може використовуватися для отримання клітин для аналізу каріотипу, але зазвичай виконується на більш пізніх термінах, ніж біопсія хоріона.

Інвазивне каріотипування ембріона застосовується тільки за суворими показаннями лікаря через пов'язані з ним ризики, включно з можливістю викидня, інфекції та пошкодження плода. Тест призначається вагітній жінці тільки, якщо переваги від проведення процедури переважують можливі наслідки.

Каріотипування плода в Харкові

Каріотипування плода — це генетичне дослідження, що дає змогу визначити хромосомний набір ембріона. Тест показаний жінкам, старшим за 35 років, оскільки з віком збільшується ризик хромосомних аномалій, зокрема синдрому Дауна. Це пов'язано з тим, що яйцеклітини з віком стають більш схильними до мутацій і помилок у поділі, що може призводити до утворення аномальних хромосомних наборів.

Спектральне каріотипування (SKY)

Спектральне каріотипування (SKY) — це метод, який використовує комбінацію флуоресцентної гібридизації та спектрального аналізу для одночасної візуалізації всіх хромосом у клітині. На відміну від традиційного каріотипування, SKY дозволяє отримувати інформацію про всі хромосоми одночасно, завдяки використанню унікальних флуоресцентних міток для кожного набору хромосом. SKY особливо корисний для виявлення складних хромосомних аномалій, які можуть бути важкими для ідентифікації за допомогою стандартних методів.

Флуоресцентна гібридизація (FISH-каріотипування)

Флуоресцентна гібридизація (FISH-каріотипування) — це метод молекулярної цитогенетики, який використовується для виявлення специфічних хромосомних аномалій у клітинах. За допомогою FISH-методу каріотипування можна візуалізувати хромосоми і виявляти структурні зміни шляхом застосування флуоресцентних зондів, які зв'язуються з певними ділянками ДНК. FISH дає змогу проводити аналіз на різних стадіях поділу, що значно збільшує його універсальність.

Розшифровка результатів каріотипування в Харкові

У нормі в людини має бути 46 хромосом, які розташовані попарно. 22 пари мають однакову будову в чоловіків і жінок, а 23 пара (ХY або XX) визначає статеву приналежність людини. Нормальні результати каріотипування:

• 46, ХХ — нормальний каріотип жінки;
• 46, XY — нормальний каріотип чоловіка.

Розшифровка результатів каріотипування включає ретельний аналіз хромосомного набору, отриманого з клітин пацієнта. У процесі розшифровки виявляють будь-які відхилення, включно із зайвими або відсутніми хромосомами, а також структурними аномаліями (наприклад, транслокаціями та інверсіями). Усі отримані дані документуються та інтерпретуються з урахуванням клінічної інформації про пацієнта, що дає змогу зробити висновки щодо можливих генетичних порушень та їхнього впливу на здоров'я.

Записатися на каріотипування в Харкові в Європейському Радіологічному Центрі можна за телефоном, вказаним на сайті, або через форму запису на прийом. Уточнити ціну каріотипування можна у наших операторів за телефоном або на сайті.