Кариотипирование (анализ на хромосомный набор)

Хромосомы – это мелкие клеточные структуры, состоящие из ДНК и белков, которые находятся в ядре клетки. Функции хромосом:

• хранение генетической информации. Хромосомы служат основным хранилищем ДНК, которая содержит гены — участки, кодирующие белки и регуляторы, отвечающие за развитие и функционирование организма;
• передача генетической информации. Во время полового размножения хромосомы от обоих родителей передаются детям, что обеспечивает наследование характеристик. У человека 23 пары хромосом, из которых одна пара — половые хромосомы (Х и Y), определяющие пол;
• клеточное деление. Хромосомы дублируются и равномерно распределяются между дочерними клетками во время митоза и мейоза, что критично для поддержания здоровья и функционирования клеток. При нарушении указанного процесса могут возникать генетические аномалии, включая синдром Дауна;
• регуляция генов. Хромосомы влияют на активность генов, позволяя клеткам адаптироваться к изменениям окружающей среды и выполнять свои специфические функции;
• защита ДНК. Хромосомы защищают ДНК от повреждений (например, разрывов), поддерживают ее структуру и целостность благодаря связанным с ними белкам, которые обеспечивают правильное сворачивание ДНК;
• обеспечение стабильности генома. Хромосомы предотвращают генетические нарушения, включая аномалии числа хромосом (например, триплоидию или анеуплоидию), и обеспечивают стабильность генома, что важно для здоровья и развития организма.

Набор хромосом называют кариотипом. Изменения в количестве и структуре хромосом говорят о генетическом нарушении, которое может привести к бесплодию, самопроизвольному аборту и рождению ребенка с наследственными заболеваниями.

Для изучения хромосомного набора проводится генетическое кариотипирование. Сдать анализ на кариотип в Харькове можно в Европейском Радиологическом Центре.

Что показывает кариотипирование

Кариотипирование — это метод, позволяющий определить количество и структуру хромосом в клетках организма, помогая выявить хромосомные аномалии, связанные с генетическими заболеваниями. Нарушения, которые показывает анализ на кариотип:

• трисомия. Патологическое состояние, при котором в клетках присутствует три копии определенной хромосомы вместо обычных двух. Наиболее известным примером является синдром Дауна, вызванный трисомией 21 хромосомы. Патология может приводить к умственной отсталости, характерным физическим особенностям и повышенному риску некоторых медицинских состояний;
• моносомия. Состояние, при котором в клетках отсутствует одна из хромосом в паре. Примером является синдром Тернера, который возникает из-за отсутствия одной половой хромосомы (Х0). Патология может привести к нарушениям роста, аномалиям в развитии половых органов;
• делеция. Хромосомное нарушение, при котором часть хромосомы теряется. Например, делеция 5p приводит к синдрому кошачьего крика, который характеризуется физическими и умственными нарушениями. Симптомы включают специфический крик, задержку развития;
• транслокация. Патологическое изменение, при котором часть одной хромосомы перемещается на другую хромосому. Транслокации могут быть сбалансированными (без потери или добавления материала) или несбалансированными (с потерей или добавлением генетического материала). Они могут приводить к генетическим нарушениям, особенно если затрагиваются важные гены, и могут быть связаны с некоторыми формами рака;
• инверсия. Изменение, при котором участок хромосомы переворачивается на 180 градусов. Хотя инверсии обычно не приводят к генетическим патологиям, они могут стать причиной нарушений при образовании гамет, что увеличивает риск выкидыша или рождения ребенка с аномалиями;
• дупликации. Патологическое состояние, при котором часть хромосомы дублируется, что приводит к избыточному количеству определенных генов. Например, дубликация может быть связана с умственными и физическими нарушениями, в зависимости от того, какие гены затрагиваются.

Кариотипирование – это анализ, который покажет синдромы Эдвардса (трисомию 18) и Патау (трисомию 13), классическую гонадодисгенезию, псевдогермафродитизм. Анализ крови на хромосомный набор поможет диагностировать аномалии половых хромосом, включая синдром Клайнфельтера . Также кариотипирование позволит выявить генетические нарушения свертывания крови (например, гемофилию).

Показания к кариотипированию

Сдать анализ крови на кариотипирование необходимо при подозрении на нарушения репродуктивной системы. Кариотипирование дает возможность определить причину бесплодия и невынашивания беременности. Также генетический анализ на кариотип может назначаться мужчинам с нарушением сперматогенеза и женщинам при отсутствии менструаций.

Кариотипирование беременной может назначаться в случае повышенного риска хромосомных аномалий, что часто связано с возрастом матери (старше 35 лет), наличием хромосомных заболеваний в семейном анамнезе, аномалиями, выявленными при УЗИ, историей выкидышей или замерших беременностей, а также рождением ребенка с хромосомной патологией. Тест помогает выявить генетические риски для плода и позволяет принимать информированные решения о дальнейшем ведении беременности и родах.

Кариотипирование семейной пары проводится для выявления хромосомных аномалий у обоих партнеров, которые могут влиять на репродуктивное здоровье и риски генетических заболеваний у будущих детей. Результаты кариотипирования супругов помогают оценить вероятность передачи хромосомных нарушений детям и скорректировать подход к лечению или планированию беременности.

Подготовка к кариотипированию

Для правильного кариотипирования сдавать кровь нужно в течение двух часов после еды. Подготовка к кариотипированию:

• отказ от жирной и жареной пищи накануне исследования;
• воздержание от алкоголя в течение двух недель перед тестом;
• прекращение приема цитостатических и антибактериальных средств;
• отказ от прохождения рентгенологических исследований.

Перед кариотипированием важно прекратить прием препаратов, вызывающих лейкопению (снижение количества лейкоцитов в единице объема крови), так как она может затруднить сбор необходимого количества клеток для анализа. Лейкоциты (белые кровяные клетки) активно делятся и содержат ядра с хромосомами, которые исследуются на наличие аномалий. Если уровень лейкоцитов слишком низок, это может привести к недостаточному количеству подходящих клеток для исследования, что снизит точность и надежность результатов Karyotyping.

Методы кариотипирования в Харькове

Анализ хромосомного набора проводится с использованием различных методов кариотипирования, которые отличаются по показаниям, технологиям выполнения, чувствительности и объективности. Каждый метод кариотипирования позволяет получить специфическую информацию о хромосомах, что важно для диагностики генетических заболеваний.

Для анализа на кариотипирование осуществляется забор венозной крови. Биоматериал обрабатывают специальными реагентами, которые заставляют клетки делиться и останавливают процесс распределения в определенной стадии – метафазе митоза (позволяет получить две идентичные клетки). Это позволяет четко увидеть структуру хромосом и выявить изменения.

Цитогенетическое кариотипирование (анализ крови) в Харькове

Цитогенетическое кариотипирование — это базовое исследование, для проведения которого используется венозная кровь. В ходе анализа выделяются и культивируются лейкоциты из биоматериала. Затем применяются специальные методы фиксации и окрашивания хромосом, а также реагенты, которые стимулируют деление клеток и останавливают его на стадии метафазы митоза, где хромосомы наиболее четко видны. Хромосомы исследуются под микроскопом, группируются по размеру и форме, а затем анализируются на наличие структурных и числовых аномалий.

Пренатальное кариотипирование в Харькове

Пренатальное кариотипирование плода — это генетическое исследование, проводимое во время беременности для определения хромосомного набора плода. Анализ позволяет выявить хромосомные аномалии и структурные перестройки, которые могут привести к врожденным порокам или смерти.

Рекомендуется проводить тест на ранних сроках беременности. Пренатальное кариотипирование помогает родителям и врачам получить информацию о здоровье плода и принимать информированные решения относительно дальнейшего ведения беременности.

Неинвазивное пренатальное кариотипирование

Неинвазивное пренатальное кариотипирование — это современный метод генетического тестирования, который позволяет определить хромосомный набор плода. Тест основан на анализе свободно плавающей ДНК плода в крови матери, что дает возможность выявить хромосомные аномалии, включая трисомии, с высокой степенью точности.

Анализ обычно рекомендуется проводить на ранних сроках беременности, начиная с 10 недели. Исследование имеет ряд преимуществ, включая низкий риск осложнений для матери и плода, а также высокую чувствительность и специфичность. Также важным этапом пренатального скрининга является ультразвуковое исследование, которое помогает выявить аномалии развития плода и предоставляет дополнительную информацию о его здоровье.

Инвазивное пренатальное кариотипирование

Инвазивное пренатальное кариотипирование — это метод генетического тестирования, при котором материал для исследования извлекается непосредственно из матки. Виды инвазивного пренатального кариотипирования:

• амниоцентез. Включает извлечение небольшого количества околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода, при помощи тонкой иглы, введенной через брюшную стенку и матку. Амниоцентез обычно выполняется между 15 и 20 неделями беременности. Извлеченные клетки культивируются для анализа кариотипа. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии и некоторые генетические заболевания, но связан с небольшим риском выкидыша;
• кордоцентез (пуповинная пункция). Выполняется обычно после 18 недели беременности. В процессе кордоцентеза извлекается пуповинная кровь, которая содержит клетки плода. Метод позволяет получить информацию о кариотипе плода, а также может быть использован для оценки состояния эмбриона, выявления инфекций или анемии. Кордоцентез также связан с риском, но, как правило, ниже, чем у амниоцентеза;
• биопсия хориона. Предполагает извлечение клеток из хориона — ткани, из которой формируется плацента. Биопсия хориона может быть выполнена на более ранних сроках беременности, обычно между 10 и 13 неделями. Клетки, полученные из хориона, также могут быть проанализированы для выявления хромосомных аномалий. Тест выполняется с использованием тонкой иглы или катетера;
• плацентоцентез. Менее распространенный метод исследования, который заключается в извлечении клеток непосредственно из плаценты. Он может использоваться для получения клеток для анализа кариотипа, но обычно выполняется на более поздних сроках, нежели биопсия хориона.

Инвазивное кариотипирование эмбриона применяется только по строгим показаниям врача из-за связанных с ним рисков, включая возможность выкидыша, инфекции и повреждения плода. Тест назначается беременной женщине только, если преимущества от проведения процедуры перевешивают возможные последствия.

Кариотипирование плода в Харькове

Кариотипирование плода — это генетическое исследование, позволяющее определить хромосомный набор эмбриона. Тест показан женщинам старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. Это связано с тем, что яйцеклетки с возрастом становятся более подвержеными мутациям и ошибкам в делении, что может приводить к образованию аномальных хромосомных наборов.

Спектральное кариотипирование (SKY)

Спектральное кариотипирование (SKY) — это метод, который использует комбинацию флуоресцентной гибридизации и спектрального анализа для одновременной визуализации всех хромосом в клетке. В отличие от традиционного кариотипирования, SKY позволяет получать информацию обо всех хромосомах одновременно, благодаря использованию уникальных флуоресцентных меток для каждого набора хромосом. SKY особенно полезен для выявления сложных хромосомных аномалий, которые могут быть трудны для идентификации при помощи стандартных методов.

Флуоресцентная гибридизация (FISH-кариотипирование)

Флуоресцентная гибридизация (FISH-кариотипирование) — это метод молекулярной цитогенетики, который используется для обнаружения специфических хромосомных аномалий в клетках. При помощи FISH-метода кариотипирования можно визуализировать хромосомы и выявлять структурные изменения путем применения флуоресцентных зондов, которые связываются с определенными участками ДНК. FISH позволяет проводить анализ на разных стадиях деления, что значительно увеличивает его универсальность.

Расшифровка результатов кариотипирования в Харькове

В норме у человека должно быть 46 хромосом, которые расположены попарно. 22 пары имеют одинаковое строение у мужчин и женщин, а 23 пара (ХY или XX) определяет половую принадлежность человека. Нормальные результаты кариотипирования:

• 46, ХХ – нормальный кариотип женщины;
• 46, XY – нормальный кариотип мужчины.

Расшифровка результатов кариотипирования включает тщательный анализ хромосомного набора, полученного из клеток пациента. В процессе расшифровки выявляются любые отклонения, включая лишние или недостающие хромосомы, а также структурные аномалии (например, транслокации и инверсии). Все полученные данные документируются и интерпретируются с учетом клинической информации о пациенте, что позволяет сделать выводы о возможных генетических нарушениях и их влиянии на здоровье.

Записаться на кариотипирование в Харькове в Европейском Радиологическом Центре можно по телефону, указанному на сайте, или через форму записи на прием. Уточнить цену кариотипирования можно у наших операторов по телефону или на сайте.